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[La malattia di Wilson]

LA MALATTIA DI WILSON

E' una rara forma di origine ereditaria caratterizzata da accumulo di rame nel fegato e dalla sua lenta liberazione in altre parti dell'organismo.
E' una malattia che allo stadio terminale causa gravi danni al fegato, che se accomunato dalla patologia virale dell'epatite può provocare cirrosi epatica.


SINTOMI:
Sono di gravità variabile da un individuo all'altro e possono sorgere o all'inizio dell'adolescenza oppure entro il 50esimo anno di vita.
Gli effetti tossici della presenza di rame nel fegato possono indurre diversi stati morbosi: dall'epatite alla cirrosi epatica.
L'accumulo di rame nell'encefalo produce, invece, delle alterazioni progressive, che vanno da una lieve riduzione delle capacità intellettive a rigidità invalidante fino a tremore e demenza.


DIAGNOSI E TERAPIA:
La diagnosi si basa sull'esame del sangue e delle urine specifiche atte ad accertare la presenza di rame nell'organismo, oltre ad una biopsia epatica per valutare la quantità di rame presente.
E' necessaria la somministrazione costante di "penicillamina" una sostanza che si lega al rame consentendo la sua eliminazione.
Se viene somministrata con tempestività, fin dalla prima comparsa dei sintomi, la penicellamina potrà migliorare la funzionalità epatica e cerebrale e se la malattia viene diagnostica prima che gli effetti tossici determinano sintomi, la penicellamina potrà prevenirne la comparsa.


fonte: enciclopedia medica "La Repubblica".

 
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Aggiornato al 28 agosto 2014